家恩德運(yùn)：世界罕見病日，遺傳檢測(cè)是預(yù)防重中之重
2008年2月29日由歐洲罕見病組織（EURORDIS）及多國(guó)患者組織合作伙伴共同發(fā)起了國(guó)際罕見病日。2024年的2月29日，“四年一遇”，迎來了第十七個(gè)國(guó)際罕見病日。
今年的宣傳主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。旨在提高公眾對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，點(diǎn)亮生命的色彩。
我國(guó)罕見病國(guó)情
我們從北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心了解到，由于罕見病發(fā)病率很低，大多數(shù)有遺傳性的疾病，約80％為基因突變導(dǎo)致的。我國(guó)本身人口基數(shù)較大，罕見病患者并不在少數(shù)，每年新增患者超20萬(wàn)。只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，所以罕見病離每個(gè)人并不遙遠(yuǎn)。
罕見病預(yù)防
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院是一家以輔助生殖為主，同時(shí)配備有獨(dú)立的遺傳基因檢測(cè)中心的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，家恩德運(yùn)遺傳中心的竇肇華教授告訴我們：對(duì)罕見病，從源頭全面排查是預(yù)防重中之重。加強(qiáng)孕前檢查和產(chǎn)前篩查可以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對(duì)罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。染色體篩查和基因檢測(cè)已經(jīng)成為罕見病診斷與防治的重要手段，如果能在孕前階段提前篩查，將大大降低罕見病的發(fā)生率。那么到底應(yīng)該怎么做呢？家恩德運(yùn)醫(yī)院竇肇華教授給了2點(diǎn)建議：
1、孕前攜帶者篩查
如果有過復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史或者家族成員有過明確的遺傳病，建議患者可以在備孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，幫助規(guī)避相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
2、高齡備孕遺傳篩查
建議雙方備孕前先做遺傳相關(guān)咨詢及檢查。如果發(fā)現(xiàn)異常，患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行下一步治療，尋找病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，最后選擇合適的懷孕方式。
除了以上備孕階段的篩查建議，從事輔助生殖技術(shù)數(shù)十年的竇肇華教授繼續(xù)介紹，如果患者已經(jīng)檢查出問題，面臨基因或遺傳相關(guān)問題也不要慌，先到有資質(zhì)的輔助生殖中心進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，看是否可選擇試管助孕，篩選正常胚胎，減少遺傳病發(fā)生概率。針對(duì)可能涉及到的技術(shù)，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中的竇肇華教授也給大家做了一些基礎(chǔ)科普介紹：
試管胚胎篩查
試管孕前診斷包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷／篩查（PGD／PGS），都是用于篩查胚胎的健康狀況，淘汰不健康的胚胎。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）
通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，分析胚胎是否有染色體異常，分析后代是否患有特定的綜合征。
胚胎植入前基因診斷（PGD）
針對(duì)單親或雙親有已知的特定基因異常，檢測(cè)胚胎的基因狀況。
親代的基因異常，可能導(dǎo)致后代患有特定疾病或綜合征。比如說囊性纖維性病變、地中海貧血癥、聾啞、多指畸形等疾病。
PGS和PGD區(qū)別
PGS和PGD的區(qū)別在于PGS是篩查囊胚染色體，PGD是診斷囊胚基因。
為了減少罕見病新生兒的出現(xiàn)，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院作為一家有著20年輔助生殖行業(yè)經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)有著義不容辭的宣傳相關(guān)知識(shí)的責(zé)任和義務(wù)，建議以下人群做PGD／PGS檢查。
1.年齡大于35歲，有生育需求的夫婦；
2.排除子宮或內(nèi)分泌因素，自然流產(chǎn)≥3次者；
3.生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；
4.3次以上移植未孕者（包括新鮮及冷凍移植）；
5.染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的夫婦，如羅氏易位，嵌合克氏綜合征等。
最后，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院呼吁全社會(huì)共同關(guān)注罕見病患者，為他們送去關(guān)愛與支持；同時(shí)倡導(dǎo)大眾提高對(duì)罕見病的認(rèn)知和預(yù)防，利用科學(xué)手段，減少罕見病的發(fā)生。